الورم السرطاني في الشبكية من نوع (Retinoblastoma) يتطور بسبب ظهور طفرات جينية في الجين RB1 والتي تؤثر على نشاطه ولا تسمح له بإنتاج بروتين معين المهم للتحكم في انقسام الخلايا. هذه المشكلة تسمح للخلية في الانقسام بشكل عشوائي وتتحول الى ورم سرطاني خطير.
في كلا النوعين من الأورام الشبكية عند الأطفال، الوراثية والعشوائية، في البداية يكون الجين سليم ولكن بعد فترة معينه يتضرر جراء تطور الطفرات.
في نهاية المطاف، من المعروف أن 90٪ من الحاملين لطفرات جين سرطان الشبكية يطورون بالفعل هذا السرطان.
ما يقرب من نصف الأورام في شبكية العين عند الأطفال تظهر لأسباب تتعلق بالوراثة، بينما باقي الأورام تظهر دون وجود أي استعداد وراثي وانما بشكل عشوائي.
في معظم الحالات، فان المرضى الذين يظهر لديهم المرض لأسباب وراثية يطورون الكثير من الأورام في كلتا العينين بالمقابل فان مرضى سرطان الشبكية الذين يكون مرضهم عشوائيا، يطورن ورما أو أورام في عين واحدة فقط.
في كلتا حالتي سرطان الشبكية – سرطان الشبكية الوراثي أو سرطان الشبكية العشوائي – يظهر الورم في الشبكية فقط ولا ينتشر.
ومع ذلك، هناك خوف من أن يكبر الورم على طول الأعصاب البصرية ويصل في نهاية المطاف الى الدماغ.
بالإضافة إلى ذلك، الأطفال الذين يعانون من سرطان الشبكية الوراثي معرضون بنسب عالية لمخاطر الإصابة بأنواع السرطان الأخرى التي لا علاقة لها بسرطان العين، مثل ساركوما العظام.
